来源：肽源生物百科 2023-06-27
医学上，基于基因水平进行的诊断和治疗，称为基因诊断和基因治疗。人类疾病都直接或间接与基因相关，在基因水平上对疾病进行诊断和治疗，既可达到病因诊断的准确性和原始性，又可使诊断和治疗工作达到特异性强、灵敏度高、简便快速的目的。
目前基因诊断作为第四代临床诊断技术已被广泛应用于对遗传病、肿瘤、心脑血管疾病、病毒细菌寄生虫病和职业病等的诊断;而基因治疗的目标则是通过DNA重组技术创建具有特定功能的基因重组体，以补偿失去功能的基因的作用，或是增加某种功能以利对异常细胞进行矫正或消灭。
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